В этом году в медицинскую практику внедрен расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Диагностика позволяет выявлять генетические заболевания, своевременное лечение которых помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизацию. Благодаря массовому охвату исследованиями в этом году в Сахалинской области удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у 7 детей. Расширенный скрининг внедрен в систему помощи детям по инициативе Президента Владимира Путина в рамках программы Развитие здравоохранения.
Для проведения исследования требуется несколько капель крови. Биоматериал забирается из пятки ребёнка на вторые сутки жизни. Диагностика проводится в медико-генетическом отделении перинатального центра Сахалинской областной больницы.
- Скрининг несёт массовый характер. Кровь для дальнейших исследований младенца берётся с согласия мамы, все манипуляции проводятся бесплатно. В перечень заболеваний включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия и другие патологии. Их своевременное обнаружение даёт возможность подобрать правильный курс лечения на раннем сроке, чтобы исключить развитие заболевания, - рассказала заведующая отделением медицинской генетики областного перинатального центра Элеонора Костырко.
В группу риска за прошедшие 11 месяцев попали 45 детей из 4214. У одного новорожденного выявлено и подтверждено серьёзное нейромышечное заболевание - спинально-мышечная атрофия. Ему требуется дорогостоящее лечение, финансирование которого полностью взял на себя фонд Круг добра.
- Для точности исследования мы всегда берём кровь на два тест-бланка: параллельно проводятся исследования в перинатальном центре и в Москве в научном центре здоровья детей. При положительном результате проводится повторное исследование в Национальном медицинском исследовательском центре генетики, - добавила Анна Репникова, биолог медико-генетического отделения перинатального центра областной больницы.
Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение.
Добавить комментарий