В работе заседания участвовали: депутаты областной Думы Елена Касьянова, Александр Болотников и Александр Понажев, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика", член совета по защите прав пациентов при Минздраве России Светлана Каримова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни" научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Шукан, юрист, член "Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» Наталья Смирнова, директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Германенко, а также представители министерства здравоохранения области и фонда обязательного медицинского страхования.
К обсуждению заявленной темы в режиме видеоконференции также присоединились депутаты Государственной Думы, представители законодательной и исполнительной власти из семи дальневосточных субъектов, главные внештатные специалисты, врачи.
Приветствуя участников заседания председатель Сахалинской областной Думы Елена Касьянова отметила, что оказание помощи людям с редкими заболеваниями крайне важна и значима, она предполагает обсуждение ряда ключевых вопросов:
- Актуальность проблемы редких (орфанных) заболеваний в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций. Всем нам необходимо консолидироваться и найти пути решения по созданию правовых основ для совершенствования оказания медицинской помощи этой категории граждан.
Спикер парламента подчеркнула, что программы федерального и регионального лекарственного обеспечения нуждается в проработке. Необходимы организационные и законодательные изменения, которые будут способствовать совершенствованию организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с орфанными заболеваниями.
В ходе заседания участники говорили об организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации, возможностях и барьерах обеспечения пациентов в рамках региональной льготы и федерального бюджетирования. На примере больных спинальной мышечной атрофией обсудили развитие программ оказания комплексной медицинской помощи. Кроме того, поднималась проблема перехода детей во взрослую медицину, создание отдельной маршрутизации для взрослых с орфанными заболеваниями.
Эксперты Комитета Госдумы ознакомили с ситуацией на Дальнем Востоке, представили сводную информацию исследований, а также материалы федеральных экспертов по изменению государственной и региональной политики и действующего законодательства.
Заместитель министра здравоохранения Сахалинской области Ирина Салахутдинова рассказала, как в регионе проводится неонатальный скрининг. Неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни, как: врожденный гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
По ее словам, с начала этого года в области осуществляется расширенный скрининг, при котором количество исследований достигает 36. Это позволяет по каждому малышу получить полную информацию о возможных рисках для его здоровья, ведь многие заболевания проявляются спустя некоторое время.
За первое полугодие 2023 года обследовано 2183 новорожденных, на основании чего 20 детей включены в группу риска. Из них у одного ребенка обнаружилась СМА, и на сегодняшний день решается вопрос о назначении ему лекарственного препарата. Заместитель министра подчеркнула, что раннее выявление редких заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Было отмечено, что по уровню расширенной диагностики новорожденных Сахалинская область является одной из лучших среди субъектов Российской Федерации.
Участники обсуждения сошлись во мнении, что необходима так называемая федерализация орфанных заболеваний, потому что бюджеты субъекты нуждаются в помощи для решения этих проблем, а также расширение списка таких заболеваний.
Подводя итог окружного заседания, председатель комитета по социальной политике Александр Болотников отметил, что все прозвучавшие предложения будут внесены в резолюцию, которую направят субъектам Российской Федерации, в Государственную Думу, Правительство РФ, региональные профильные структуры и заинтересованным сторонам.
